Liječenje NF 1

Liječenje bolesnika s NF1
Liječenje NF1 je simptomatsko i u pravilu se svodi na liječenje komplikacija bolesti.
Mnogi roditelji djece postavljaju pitanje kako „odstraniti“ ili „izblijediti“ brojne kožne café au lait pjege. Ove promjene, osim manjih kozmetskih nemaju drugih posljedica i ne zahtijevaju „liječenje“.

Kirurško liječenje perifernih tumora u NF1
Pojava kožnih i potkožnih neurofibroma, a posebno opsežnih pleksiformnih neurofibroma mogu u bolesnika izazvati veliko psihičko opterećenje i zabrinutost. Njihovo kirurško odstranjivanje je jedina metoda liječenja. Vrlo često, zbog njihove brojnosti nemoguće je odstranjenje svih tumora. U manjih tumora efikasno je i odstranjenje laserom. Veliki pleksiformni neurofibromi zbog velike prokrvljenosti skloni su krvarenju te će se nerijetko morati odstraniti u više navrata.

Neurokirurško liječenje optičkih glioma
Jedinstveni stav o liječenju optičkih glioma nije još usaglašen. Prije uvođenja suvremene CT i MRI dijagnostike tumori vidnog puta otkrivali su se tek u slučajevima agresivnog rasta s posljedičnim pritiskom na susjedne strukture (očnu jabučicu i mozak) te nakon razvoja kliničkih simptoma: pogoršanja vida, promjena poput izbočenja očnih jabučice na strani tumora uz bolove, znakova preuranjenog puberteta i povišenog intrakranijalnog tlaka. U tim slučajevima neurokirurško odstranjenje glioma je nužnost. Nažalost, zahvat ima za posljedicu sljepoću, dakle trajni gubitak vida na strani tumora. Ovi tumori mogu dulje vremena (čak i desetljećima) biti bez simptoma te je u tim slučajevima potrebno njihovo praćenje s MRI u određenim vremenskim razdobljima uz okulističke provjere stanja vida. Kako je klinička procjena vida u djece mlađe od pet godina otežana, većina stručnjaka  preporučuje provesti u ovoj skupini bolesnika početni i kontrolni MRI pregled, a nakon tog perioda samo okulističko praćenje oštrine vida i drugih očnih funkcija u redovitim intervalima od 6 – 12 mjeseci. Praćenje tumora opetovanim  snimanjima s MRI preporučuje se samo u slučajevima već postojećeg oštećenja vida ili kod tumora za koje se procijeni da bi mogli, s  obzirom na lokalizaciju i veličinu, svojim rastom prouzročiti simptome u budućnosti. Do sada su opisane i spontano povlačenje - nestanak optičkih glioma.     
Danas se u liječenju optičkih glioma primjenjuju i druge metode – kemoterapija i radioterapija, osobito kada tumori zahvaćaju oba vidna živca i /ili hijazmu te okolne strukture mozga.
Dakle, odluka o načinu liječenja optičkih glioma je strogo individualna, od bolesnika do bolesnika, od tumora do tumora, a donosi se timski od strane pedijatra ili obiteljskog liječnika, neuropedijatra, okuliste, neurokirurga i onkologa, vodeći računa o dobrobiti, ali i štetnim posljedicama terapijskog izbora.

Neurokirurško liječenje drugih moždanih i spinalnih tumora
U usporedbi s optičkim gliomima, tumori mozga drugih lokalizacija (najčešće gliomi), u hemisferama velikog i malog mozga te moždanom deblu značajno su rjeđi. Pristupačni tumori mozga liječe se kirurški s ciljem njihovog potpunog uklanjanja. U slučaju da se nisu mogli u cijelosti odstraniti, nakon neurokiruškog zahvata pristupa se radijacijskom i kemoterapijskom liječenje. U slučajevima nepristupačnih tumora za koje se procjenjuje da se ne mogu u cijelosti odstraniti primjenjuje se sterotaksijska kirurgija.
Tumori kralješnične moždine (spinalni neurofibromi) u većini slučajeva rastu izvan kanala (tzv. paraspinalni neurofibromi), vrlo sporo rastu i ne daju simptome te i ne zahtijevaju odstranjenje.  U tim slučajevima treba bolesnika klinički pratiti i upozoriti ga na moguće simptome.  Kada se jave, posljedica su pritiska tumora na živac ili na samu kralješničnu moždinu. Najčešće se ispoljavaju kao bol, gubitak osjeta ili motorička slabost u određenim dijelovima tijela. U tim slučajevima nakon pregleda sa MRI ili CT cijele kralješnične moždine treba pristupiti hitnom operativnom zahvatu kojim se može odstraniti cijeli tumor.
Tumori unutar same kralješnične moždine i mozga su najteži za kirurško liječenje. Neki su benigni i spororastući i mogu se u cijelosti odstraniti. Drugi tumori, koji su srećom rijetki u NF1 i  koji duboko prožimaju okolne moždane strukture ne mogu se u pravilu potpuno odstraniti i skloni su ponavljanju. U tim slučajevima u liječenju se primjenjuje udruženost kirurškog liječenja i radioterapije (a ponekad i kemoterapije).
    
Ortopedski i plastično-rekonstruktivni zahvati zbog koštanih promjena u NF1
Na sreću, većina djece i odraslih bolesnika nema velikih problema s koštanim promjenama.  U slučaju rijetkog prirođenog savinuća dugih kostiju, najčešće goljenične kosti (tibije), a u cilju sprječavanje lomova kojima je takva kost sklona, apliciraju se lagane udlage (ortoze) kao statički potporanj deformitetu u cilju stabilizacije cijelog skočnog zgloba. Unatoč ranoj primjeni vanjskih „fiksatora“ može doći do lomova kostiju s stvaranjem lažnog zgloba (pseudoartroze). Takve komplikacije su vrlo teške za operativno liječenje: presađivanje kosti pomoću koštanih graftova, postavljanje unutarnjih fiksatora, električna stimulacija. Većina bolesnika s ovim koštanim deformitetom ima manji ili veći stupanj trajnog invaliditeta.
Prirođeni manjak kostiju koje grade zidove očnih duplji- orbita (tzv. displazija krila sfenoidalne kosti) može dovesti do izbočenja očne jabučice, pogotovo ako je praćen rastom pleksiformnog neurofibroma u njegovoj okolini. Vrlo složeni rekonstruktivno-plastični zahvati u ovakvim slučajevima zahtijevaju veliku iskustvo i izvode se u specijaliziranim centrima.
Najčešći ortopedski problem u djece s NF1 je skolioza – zakrivljenost kralješnice. U ove djece razvoj skolioze počinje ranije nego u djece bez NF1, obično prije desete godine. Ova činjenica ponovno naglašava potrebu rane i česte procjene kliničkog stanja kralješnice pregledima kako bi se početak uočio što ranije. Zakrivljenost kralješnice napreduje sve dotle dok ne završi koštani rast. O stupnju zakrivljenosti ovisi metoda liječenja. U blagih skolioza provodi se fizikalna korektivna gimnastika s ciljem jačanja muskulature koja „drži“ kralješnicu uz redovito  kliničko praćenje. Umjerene skolioze liječe se nošenjem ortoza, a teške zahtijevaju operacijsko liječenje različitim metodama.

Liječenje poremećaja rane komunikacije i poremećaja učenja u djece s NF1
Rani poremećaji komunikacije na planu slušanja, razumijevanja, govora i jezika često se susreću u djece s NF1. Stoga je potrebno da sva djeca s NF1 imaju sustavno praćenje psihomotornog razvoja od najranije dobi. Također je neophodna  i što ranija  procjena razvoja  govora i jezika od iskusnog logopeda te što ranije uključivanje u logopedsko-defektološki tretman..
Postoje tri oblika ispoljavanja poremećaja učenja. Prvi odražava specifični poremećaj učenja koji uključuje poremećaj čitanja, pisanja, računanja ili njihovu kombinaciju. Drugi podrazumijeva slabost koordinacije različitog stupnja, najčešće kao poremećaj fine motorne koordinacije. Nespretnost u ove djece očituje se u krutom držanju olovke, sporosti u pisanju,   poteškoćama u izvođenju aktivnosti kao što su otkopčavanje i zakopčavanje, zavezivanje pertli na cipelama. Treći tip poremećaja uključuje pojačanu aktivnost (hiperaktivnost), lako otklonjivu pažnju, nemogućnost koncentracije duže vrijeme. Djeca s NF1 ne moraju pokazivati sva tri oblika poremećaja, ali svaki od njih može dovesti do poremećaja na planu govora, upamćivanja, pažnje, motoričke brzine. Na emocionalnom planu takva djeca također pokazuju poteškoće jer se osjećaju drukčijima u odnosu na svoje vršnjake. Mnogi roditelji ne vjeruju da njihovo dijete ima poremećaj učenja. Obično se slabiji uspjeh u školi tumači „lijenošću“ ili „nezainteresiranošću“.
Vrlo je važno otkriti poremećaje učenja još u predškolskom periodu. Takva djeca zahtijevaju detaljan neurološki, psihologijski i logopedsko-defektološki pregled i pretrage s ciljem utvrđivanja specifične osnove za poremećaj učenja koje uključuju: ispitivanje vida, sluha, MRI mozga, EEG i po potrebi druge pretrage. 
Liječenje takve djece zahtijeva višestrukovni pristup i suradnju liječnika i drugih stručnjaka, nastavnika, pedagoga i roditelja. Prema stupnju i vrsti  poremećaja i intelektualnim sposobnostima djeteta određuje se način školovanja koji podrazumijeva individualizirani pristup,  prilagođeni ili poseban (specijalni) program. Često je prva reakcija roditelja nijekanje problema, a slijedeća ljutnja i frustracija. Takve reakcije roditelja mogu biti ublažene ili čak otklanjanje kroz psihološko (psihijatrijsko) savjetovanje. Ono je često od koristi kako za dijete tako i za njegovu obitelj jer doprinosi osjećaju razumijevanja za probleme djeteta i daje podršku da se ustraje u njihovom rješavanju.

 

Povratak na vrh