Rane tipične promjene NF1

Iako će svaki pedijatar ili obiteljski liječnik u tijeku svojeg radnog vijeka susresti dijete ili djecu s NF1, danas još uvijek, na žalost, mnogi bolesnici odrastu bez dijagnoze bolesti, iako je ona bila moguća u dječje doba. I mnogi odrasli bolesnici, iako imaju brojne nedvojbene neurofibromatozne promjene ostaju nedijagnosticirani, ne znaju da boluju od genetske bolesti, neinformirani su o njenoj prirodi i mogućem tijeku.
U većine djece prvi znak bolesti su kožne promjene -  brojne pjege boje bijele kave, tzv. café au lait pjege. Neka djeca, posebno ona s novom mutacijom gena (tzv. sporadični slučajevi) u rano dječje doba, obično do dobi  pet/šest godina mogu imati kožne pjege boje bijele kave kao jedini znak bolesti. U tim slučajevima, kada postoji samo jedna promjena bolesti i kada se konačna klinička dijagnoza NF1 ne može postaviti jer nedostaju druge promjene preporučuje se redovito kliničko praćenje djeteta – najmanje jedan detaljan pregled godišnje, uz okulistički pregled šarenica procjepnom svjetiljkom kojom se mogu dijagnosticirati Lischovi noduli šarenica oka. Nažalost, multiple pjege boje bijele kave djeteta brojni roditelji (ali i neki liječnici) ne drže za promjene koje bi mogle predstavljati bolest.      
Odrastanjem djeteta mogu se očekivati, uz prve promjene – pjege boje bijele kave i  druge tipične promjene NF1. Lokalizirana kožna pjegavost (osobito pazušnih i preponskih regija) počinje se razvijati obično od pete godine života djeteta.
Kožni i /ili potkožni neurofibromi javljaju se obično u predpubertetskom ili pubertetskom periodu. Pleksiformni neurofibromi, iako se smatraju prirođenim lezijama prisutne već na rođenju, vrlo često se uočavaju u kasnijim godinama kada zbog jačeg rasta izazivaju povećanje određene regije tijela.
Tumori očnih živaca, tzv. optički gliomi dugo vremena mogu rasti bez simptoma. Oko 10% djece imat će očne poremećaje u  dobi između četiri i šest godina.
Koštane promjene mogu se javiti u različito doba djeteta. Prirođeno iskrivljenje dugih kostiju obično se razvija u rano dječje doba (do tri godine), a skolioza obično tek s nastupom puberteta.
Izolirana pojava bilo koje karakteristične neurofibromatozne promjene u djeteta (npr. neurofibroma bilo koje lokalizacije, optičkog glioma,  naprijed navedenih koštanih, ali i  drugih promjena ) mora pobuditi pažnju liječnika, navesti ga da posumnja i na mogućnost NF1 i da učini detaljan sistematski pregled u cilju otkrivanja eventualnih drugih neurofibromatoznih promjena.

 

 

 

 

Povratak na vrh