Druge promjene i komplikacije NF1

Do sada je opisano na stotine različitih promjena i komplikacija koje se učestalije javljaju  u NF1 nego u osoba opće populacije.

  • Svaki treći-četvrti bolesnik s NF1 je niskog ili nižeg rasta.
  • Svako drugo dijete ili odrasli s NF1 ima relativnu makrokraniju  (veći čeono-potiljačni opseg glave mjeren u cm) koja obično ne upućuje niti na jedan teži medicinski problem. Vrlo rijetko velika glava može biti povezana s hipertenzivnim hidrocefalusom („vodenom glavom“) koja zahtijeva neurokirurško liječenje.
  • Deformiteti prsnog koša različitog stupnja: pectus exavatum ili pectus infundibuliforme (ljevkasta prsa)- uleknuće, osobito donjeg dijela prsne kosti  ili pectus carinatum (kokošja ili pileća prsa) – izbočenje prsne kosti naprijed ima oko 30% - 40% bolesnika s NF1.
  • Zakrivljenost kralješnice - skolioza, često s grbom (kifozom) – tzv. kifoskolioza je najčešća koštana komplikacija NF1. Javlja se s učestalošću  i do 30%. U  većini slučajeva skolioza je blaga ili umjerena. U teškim slučajevima zakrivljenosti koje se obično javljaju između pete i desete godine života djeteta s NF1 potrebno je kirurško liječenje. Teške skolioze mogu dovesti do teških deformiteta, kardiorespiratornih i neuroloških komplikacija (neuromotorna slabost donjih ekstremiteta npr.).
  • U NF1 postoji povećan rizik za razvoj tumora mozga izvan očnog trakta i tumora kralješnične moždine (tzv. spinalni tumori).
  • Različiti stupanj poremećaja govora i jezika pokazuje oko 80% djece s NF1. Najčešći su poremećaji glasa (fonacije) – tzv. rinofonija (nosni prizvuk u govoru) te različiti poremećaji izgovora (artikulacije). Procjena govora i jezika u djeteta s NF1 od strane logopeda neophodna je u svakog djeteta s NF1.
  • Bolesnici s NF1 obično imaju normalan  IQ koji tendira nižim vrijednostima (IQ oko 90). Učestalost duševne zaostalosti (IQ manji od 70) u bolesti je oko 8%.
  • Slabiji uspjeh u školi pokazuje oko 40% djece s NF1. Problem se često otkriva tek kada dijete započne školovanje. Psihologijsku, neuropedijatrijsku i defektološku procjenu intelektualnih i neuromotornih sposobnosti kao preduvjeta za procese učenja trebalo bi učiniti u svakog djeteta s NF1 prije polaska u školu i po potrebi ga uključiti u logopedsko-defektološki tretman. Svako drugo-treće dijete s NF1 ima različiti stupanj poremećaja usmjeravanja pažnje i motoričku hiperaktivnost, tzv. ADHD poremećaj (od engl. Attention-Deficit/Hyperactivitiy  Disorder). Unatoč većoj učestalosti navedenih poremećaja bolesnici s NF1 mogu postići i najviši stupanj akademskog obrazovanja.
  • Psihosocijalni problemi zbog fizičkog izgleda u bolesnika s NF1 nisu rijetki. Mogu narušiti kvalitetu života bolesnika više od tjelesnih poteškoća. Zbog vrlo raznolikog načina ispoljavanja bolesti, od vrlo blagih, jedva primjetnih znakova do ozbiljne narušenosti zdravlja i izgleda, bolesnici s NF1 mogu imati čitav niz različitih psihičkih poremećaja. Djeca i adolescenti s NF1 pokazuju značajno učestalije socijalne, emocionalne i psihičke probleme nego njihova zdrava braća, sestre i vršnjaci u općoj populaciji.  Zbog promjena izgleda bolesnik može imati manjak samopouzdanja  i samopoštovanja, osjećaj različitosti, stalnu zabrinutost za zdravlje s očekivanjem pogoršanja njegovih tjelesnih promjena i posljedično slabiju društvenu  prilagodbu.U bolesnika s NF1 se može javiti stalna zabrinutost i strah od prijenosa bolesti na planirano potomstvo kao i snažan osjećaj krivnje u slučajevima da su njihova djeca naslijedila bolest.
  • Epilepsija se javlja u oko 6% bolesnika s NF1, bez ili povezana s specifičnim anatomskim promjenama mozga.
  • Povišen krvni tlak (arterijska hipertenzija) u bolesnika s NF1 može biti uzrokovana s dva specifična procesa: stenozom (suženjem) bubrežnih arterija zbog neurofibromatoznog bujanja tkiva u njihovim stijenkama (tzv. angiofibromatoza) i feokromocitomom, tumorom nadbubrežne žlijezde. Potonji tumor nije još opisan u djeteta s NF1. Mjerenje krvnog tlaka obavezno je kod  svakog pregleda bolesnika s NF1. NF1 može biti povezana s promjenama krvožilnog sustava u bilo kojem organskom sustavu organizma. Ako se ona javi u krvnim žilama mozga može izazvati niz poremećaja zbog smanjene prokrvljenosti ili potpunog prekida prokrvljenosti određenih regija mozga –  moždanog udara..
  • Učestalost tumora mozga (izvan optičkog trakta) i tumora leđne moždine – spinalnih tumora je višestruko povećana u bolesnika s NF1 nego u osoba opće populacije. Nakon optičkog trakta, benigni pilocitički astrocitomi moždanog debla su drugi po učestalosti. Klinički se ponašaju manje agresivno  i sporije rastu od histološki identičnih novotvorina u bolesnika koji ne boluju od NF1. U bolesti postoji povišen rizik i za razvoj drugih tumora mozga – ependimoma, ganglioglioma, meduloblastoma i dr. Klinički znaci i simptomi moždanih tumora ovise o njihovoj lokalizaciji i veličini. Najčešći tumori leđne moždine su paraspinalni neurofibromi ili gangliogliomi, lokalizirani izvan samog spinalnog kanala, češće višestruki nego pojedinačni. Širenjem u spinalni kanal mogu vršiti pritisak na leđnu moždinu i dovesti do neuroloških simptoma.
  • T2-hiperintenziteti na MRI mozga
    MRI je česta dijagnostička metoda pregleda među bolesnicima s NF1. Ona se upotrebljava u dijagnostici tumora različitih simptomatskih i asimptomatskih promjena središnjeg i perifernog živčanog sustava – posebno optičkih glioma, orbitalnih, spinalnih ili paraspinalnih neurofibroma i drugih novotvorina, malformacija te konačno – u dijagnostici epilepsija, slabijeg kognitivnog razvoja i brojnih drugih psihoneuroloških poremećaja. Multipla područja povišenog intenziteta signala na T2-mjerenoj slici MRI mozga ( tzv.  T2- hiperintenziteti izgledaju na MRI slici kao ovalna područja svjetlija od ostalog moždanog tkiva . Njihova učestalost je od 43% do 93% - ovisno o dobi bolesnika i upotrebljenim tehnikama pregleda. Smatraju se karakterističnim promjenama u NF1. Smještene su u određenim regijama mozga – bazalnim ganglijima, moždanom deblu, malom mozgu i subkortikalnoj bijeloj tvari mozgovine. One ne pokazuju značajke tumorskog rasta, ne dovode do otoka okolnog moždanog tkiva, a njihov intenzitet prikaza se ne pojačava nakon davanja kontrastnog sredstva. Njihova biološka priroda je nepoznata pa otuda naziv „neidentificirani svjetleći objekti“ (od eng. „unidentified bright objects“, skraćeno UBOs). T2- hiperintenziteti češće se javljaju u djece nego odraslih bolesnika. Najveća učestalost, broj i veličina registriraju se u životnom razdoblju između 4. i 10. godine . Njihov broj opada s životnom dobi ( od 93% u djece s NF1 mlađe od 15 godina do oko 30% u bolesnika starijih od 30 godina). Klinički značaj odnosno povezanost T2-hiperintenziteta s kliničkim poremećajima u NF1 nije još rasvijetljen. Neka istraživanja upućuju na njihovu povezanost s poremećajima intelektualnih sposobnosti odnosno učenja.

T2-hiperintenziteti u bazalnim ganglijima
T2-hiperintenziteti u bazalnim ganglijima

  • U usporedbi s općom populacijom pojava malignih tumora među bolesnicima s NF1 je učestalija nego u osoba opće populacije. Javljaju u prosjeku u četvrtoj deceniji života bolesnika za razliku od šeste-sedme decenije života bolesnika opće populacije. Najčešći zloćudni tumori u NF1 su neurofibrosarkomi ili maligni švanomi koji nastaju zloćudnom preobrazbom inače dobroćudnih pleksiformnih neurofibroma.

Povratak na vrh