Što uzrokuje NF2?

NF2 je autosomno dominantna bolest koja nastaje zbog promjena gena za NF2 koji je lokaliziran na 22. kromosomu.
Prodornost (penetrantnost) odnosno njegova sposobnost da ispolji tipične promjene je približno 100% u dobi 60 godina. To znači da će gotovo svi bolesnici moći biti dijagnosticirani kao NF2 od iskusnih liječnika koji dobro poznaju kliničke znakove, simptome i promjene bolesti..
U oko 50% slučajeva bolesnici nasljeđuju mutaciju gena od jednog od roditelja (tzv. familijarni oblici bolesti), a oko 50% slučajeva su tzv. sporadični slučajevi bolesti s novom genskom promjenom. One mogu nastati u spolnim stanicama roditelja bolesnika prije oplodnje (tzv. prezigotične mutacije) ili u bilo kojoj stanici poslije oplodnje u tijeku mnogobrojnih dioba (tzv. postzigotične mutacije).
Uzrok i mehanizam nastanka mutacije gena u NF2 je nepoznat. Zapažanja da se u NF2 koja je naslijeđena od majke ranije javljaju simptomi i bolest brže napreduje od slučajeva NF2 u kojima je bolest naslijeđena od oca upućuje na mogućnost da bi mutacija gena kod implantacije jajašca mogla biti odgovorna za lošiji klinički tijek bolesti.

Gen NF2 smješten je na 22. kromosomu. Nalazi brojnih promjena u vidu delecija ili manjka na 22. kromosomu dovela su i do otkrića proteina NF-gena na mjestu 22q12.1 - švanomin ili „merlin“. Njegova uloga do sada nije u potpunosti razjašnjena. Brojni nalazi inaktivacije oba alela u tumorima upućuju na funkciju švanomina kao tumor supresorskog gena.

 

 

 

 

 

 

 

Povratak na vrh