Genetska dijagnoza NF2

Danas se u otkrivanju genskih promjena u NF2 koristi niz genetskih testiranja. Njima je do sada otkriveno više od stotinu uzročnih mutacija u oko 70% bolesnika s bilateralnim vestibularnim švanomima. Do sada nisu zapažena tzv. „vruća“ mjesta NF2-gena na kojima bi se češće događale promjene. Genetska ispitivanja ne mogu otkriti genske mutacije u svih bolesnika s NF2.To se posebno odnosi na bolesnike s NF2 bez bilateralnih vestibularnih švanoma zbog niskih nivoa mRNK u leukocitima. Njihova relativno niska učinkovitost (oko 60%) u otkrivanju NF2-mutacija u sporadičnih bolesnika s novom genskom mutacijom može se objasniti somatskim mozaicizmom. Naime, u somatskom mozaicizmu samo dio stanica sadržava mutirane NF2-gene. Uobičajenom tehnikom cijepanja DNK leukocita metodom PCR (od engl. Polymerase Chain Reaction) dobivaju se preniske količine genskih produkata da bi se mogle pronaći i razlikovati od normalnih DNK odsječaka.
Za većinu obitelji s više od jednog bolesnika s NF2 metoda izbora za genetsko testiranje je analiza genske povezanosti (od engl. linkage analysis). Ovom metodom određuju se polimorfizmi NF2-gena odnosno haplotip kojim se bolest nasljeđuje u obitelji. Specifičnost i dijagnostička osjetljivost metode je približno 100%.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Povratak na vrh