Savjetovanje i informiranje o NF2

Genetsko savjetovanje je važan dio zdravstvene skrbi bolesnika s NF2. 
Suštinske točke svakog procesa genetskog savjetovanja sumirane su u slijedećoj definiciji Harpera: „Genetsko savjetovanje je proces u kojem su roditelji ili rođaci s rizikom za bolest koja može biti nasljedna, savjetovani o posljedicama bolesti, vjerojatnosti njenog razvoja, načinu nasljeđivanja te načinima na koje se ista može spriječiti ili ublažiti“.

Kao i u slučajevima bilo koje druge genetske bolesti, tako i u NF2 prije davanja genetskog savjeta i informiranja bolesnika liječnik mora biti siguran u ispravnost dijagnoze. Ona se  temelji na prisustvu karakterističnih NIH-dijagnostičkih kriterija.
Kada se postavi dijagnoza NF2, neophodan je klinički pregled svih članova uže obitelji bolesnika (ako nisu stariji od 60 godina). Posebnu pozornost u tijeku pregleda treba usmjeriti na tipične periferne neurofibromatozne promjene (café au lait pjege, kožne / potkožne neurofibrome) koje su u NF2 značajno rjeđe nego u NF1.Također, u bolesnika i svih članova njegove obitelji treba učiniti i detaljan okulistički pregled šarenica u cilju utvrđivanja funkcije vida, eventualnih promjena kao što su zamućenja leće –katarakte ili promjena na šarenicama (Lischovi noduli su vrlo rijetki u NF2).   Obvezan je pregled sluha evociranim potencijalima moždanog debla – BAER ili BERA (od engl. Brainstem Auditory  Evoked Responses ).
Tek nakon pregleda svih članova uže obitelji i izrade rodoslovnog stabla utvrdit će se da li se radi o familijarnom obliku NF2 - naslijeđenoj od jednog od roditelja ili sporadičkom obliku NF2- prvom slučaju u obitelji nastao novom mutacijom gena.
Kako se radi o autosomno dominantno nasljednoj bolesti, djeca bolesnika imaju rizik 50% za nasljeđivanje gena od roditelja. Oko polovice bolesnika ima negativnu obiteljsku anamnezu za NF2 (tv. sporadički slučajevi s novom mutacijom gena).
Informiranje bolesnika i članova njegove obitelji o različitim pojavama i komplikacijama NF2 trebalo bi biti postepeno i s puno takta da se izbjegne pretjerana zabrinutost i panika.
Dosadašnja istraživanja pokazala su velike razlike u kliničkom ispoljavanju bolesti među bolesnicima iz različitih obitelji. Nasuprot tome, uočene su sličnosti u kliničkom tijeku bolesti među članovima iste obitelji. Osobito se to odnosi na dob bolesnika u vrijeme prvih simptoma i početka gubitka sluha te broj meningeoma. Prema težini kliničke slike i tijeku bolesti mogu se razlikovati dva osnovna tipa NF1:
1/ Laki i umjereni - Gardiner tip definiran je prema bolesnicima Gardinera i Fraziera. Značajke ovog oblika bolesti su kasniji razvoj i kliničko ispoljavanje bilateralnih vestibularnih švanoma , sporo napredovanje gubitka sluha i mali broj (ne više od jedan) pridodanih drugih tumora kao što su spinalni tumori ili meningeomi.
2/ Teški oblik – Wishart određen je prema opisu bolesnika opisanog od Wisharta koji je imao rani početak razvoja i ispoljavanja bilateralnih vestibularnih švanoma, multiplih meningeoma i spinalnih tumora koji su brzo doveli do razvoja teške invalidnosti. Premda se navedeni fenotipovi NF2 mogu povremeno potvrditi specifičnim genskim mutacijama, suvremena molekularna genetska ispitivanja upućuju na mnogo veću promjenljivost ispoljavanja NF2.

 

 

Povratak na vrh