Kliničko praćenje u NF1

Klinička dijagnoza NF1 u odraslih bolesnika, kada je klinička slika već u potpunosti razvijena neupitna je i relativno lako se postavlja na temelju NIH-dijagnostičkih kriterija - nakon pažljivog cjelovitog pregleda bolesnika i detaljne povijesti bolesti.
Podaci obiteljske anamneze, rezultati pregleda svih članova obitelji prvog (a po mogućnosti i drugog i trećeg krvnog srodstva)  te analiza rodoslovnog stabla neophodni su za definiranje načina  nasljeđivanja NF1: da li je gen naslijeđen od majke ili od oca ili je genska promjena nastala zbog nove mutacije gena (bolesnici s sporadičkim oblikom NF1).
Dijagnostičke poteškoće mogu se javiti u male djece, osobito u sporadičnih slučajeva. Takva djeca još nemaju dva ili više NIH-dijagnostička kriterija. Naime, djeca do 3-4 godine nerijetko imaju samo kožne promjene tipa café au lait pjega, bez drugih promjena bolesti. U tim slučajevima neophodno je redovito kliničko praćenje u određenim vremenskim  razdobljima. Osobe s NF1 zahtijevaju godišnje barem jedan detaljan fizikalni, neurološki i oftalmološki pregled pedijatra ili obiteljskog liječnika koji će prema potrebi zatražiti mišljenje specijalista ili subspecijalista za određeni problem ili bolesnika uputiti na određena klinička ispitivanja.
Okulistički pregled obavezan je u svih bolesnika s NF1. On minimalno mora sadržavati pregled oštrine vida, očne pozadine i biomikroskopski pregled očnog segmenta. Prema kliničkim potrebama, ovisno o vrsti očnog poremećaja, izvode se i druge pretrage uključujući širinu vidnog polja, mjerenja očnog tlaka, elektroretinogram, VEP i druge pretrage.
Rendgenske tehnike pregleda, prije uvođenja suvremenih metoda kao što su kompjuterizirana tomografija (CT)  i magnetska rezonancija (MRI), imale su značajno mjesto u dijagnosticiranju neurofibromatoznih promjena. Rendgenskim pregledom kranijuma može se dijagnosticirati displazija krila sfenoidalne kosti iako su bolje metode za njihovo otkrivanje CT i MR .Rendgenski pregledi još uvijek su metode izbora u procjeni i praćenju promjena koštanog sustava – dugih kostiju i kralješnice.
Odrasli bolesnici  i roditelji djece s NF1 često postavljaju pitanja o opravdanosti pretraga kao što su rendgenska snimanja, pregledi s CT ili MRI. Općenito je prihvaćeno da pojava bilo kojeg neurološkog simptoma ili znaka zahtijeva pretraživanje u cilju otkrivanja njihovih uzroka, a oni često uključuju CT ili MRI mozga i kralješnične moždine. Također je prihvaćen stav od većine stručnjaka za NF1 o korisnosti rutinskog otkrivanja optičkih glioma i drugih promjena središnjeg živčanog sustava pregledom MRI mozga u djece do školske dobi (šeste/sedme godine). Odluka da li u dijagnostici primijeniti CT ili MRI ovisi o mogućnostima, ali svakako se prednost, pogotovo za bolesnike dječje dobi daje pregledima MRI zbog izbjegavanja zračenja. Neki bolesnici s NF1 i optičkim gliomima ili drugim tumorima mozga zahtijevaju neuroradiološko periodičko praćenje rasta i ponašanja tumora. Za to je MRI mozga metoda izbora.
CT ili MRI mozga kralješnične moždine i paraspinalnih područja upotrebljavaju se u dijagnosticiranju neurofibroma i drugih poremećaja navedenih područja.
 Psihologijska i logopedsko-defektološka ispitivanja, osobito u djece s NF1, opravdano se rutinski primjenjuju u procjeni i praćenju bolesnika zbog učestale pojave različitih tipova intelektualnih i govorno-jezičnih poremećaja.
Elektroencefalogram (EEG) kao neinvazivna metoda pregleda može uputiti na promjene
električke aktivnosti mozga i bez klinički manifestnih epilepsijskih napada.
Ispitivanje sluha audiogramom i BAER-om ili  BERA-om (od engl. Brainstem Auditory  Evoked Responses ) u bolesnika s NF1 trebalo bi selektivno primjenjivati, prema kliničkim indikacijama. Ove pretrage obavezne su u bolesnika sa sumnjivom ili dokazanom dijagnozom NF2.
Zbog potrebe višestrukovnog pristupa u dijagnosticiranju i liječenju bolesnika s NF1 u mnogim zemljama Europe i SAD-a osnovane su specijalizirane klinike ili centri za neurofibromatozu. U njima rade liječnici i drugi stručnjaci različitih specijalnosti kliničkih i bazičnih struka: pedijatri, internisti, okulisti, neurolozi, onkolozi,  genetičari, dermatolozi, (neuro)kirurzi, psihijatri, psiholozi, logopedi-defektolozi i drugi. Timski rad svih navedenih stručnjaka nuždan je za što bolju koordinaciju i primjenu novih metoda u liječenju komplikacija bolesti te pravilno informiranje bolesnika o novim spoznajama bolesti kojih je svakim danom sve više. Potreba za osnivanjem takvog centra ili centara i u našoj zemlji je neupitna.

 

Povratak na vrh