ŠTO SU NEUROFIBROMATOZE?

Neurofibromatoze su genetske bolesti, nastale promjenom gena, tzv. mutacijom gena. Radi se o autosomno dominantno nasljednim bolestima u kojima postoji sklonost razvoju promjena živčanog sustava – dobroćudnih tumora zvanih neurofibromi te kožnih pigmentnih promjena. U embrionalno doba koža i mozak razvijaju se iz iste osnove – neuralnog grebena (od engl. neural crest).

Zbog toga se bolesti svrstavaju u veliku zajedničku skupinu tzv. neurokutanih bolesti ili fakomatoza (od grč. riječi phakos – madež, nevus). Osim kože i živaca u bolestima mogu biti promijenjena i druga tkiva – kosti i meka tkiva. Prema načinu kliničkog ispoljavanja i nasljeđivanja mogu se razlikovati tri različita oblika bolesti:  neurofibromatoza tip 1 (NF1), neurofibromatoza tip 2 (NF2) i švanomatoza (od engl. Schwannomatosis). Oko 99% slučajeva pripada NF1.