Kliničko praćenje u NF2
Klinička sumnja na NF2 postavlja se na temelju karakterističnih kliničkih simptoma i znakova. Rana dijagnoza bolesti od neprocjenjive je važnosti zbog činjenice da veličina tumora može imati vrijednost u procjeni uspješnosti operativnog zahvata. Naime, poslije kirurškog odstranjenja tumora sluh bi trebao biti dovoljan za svakodnevno slušanje i sporazumijevanje. Rano dijagnosticiranje NF2 moguće je u familijarnim slučajevima kada se osoba klinički prati od ranog djetinjstva, a otežano u sporadičnih bolesnika s novom genskom promjenom.
Metoda izbora za otkrivanje i najmanjih vestibularnih švanoma veličine svega nekoliko mm je MRI mozga uz primjenu debljine slojeva 3 mm kroz unutarnje slušne kanale s primjenom kontrastnog sredstva. Osim tumora slušnog živca pretraga otkriva i tumore drugih lokalizacija – meningeome, gliome, kalcificirane hamartome i druge promjene povezane s NF2. Svim bolesnicima u kojih se utvrdi dijagnoza NF2 trebalo bi učiniti i pregled cijele kralježnične
moždine zbog visoke učestalosti spinalnih tumora. Premda su za ispitivanje sluha standardni audiogrami i vestibulogrami važni u dijagnostičkom i preoperativnom postupku, u slučajevima malih tumora nisu pokazali osobitu dijagnostičku učinkovitost. Provjera sluha testom za ispitivanje provođenja slušnog stimulusa kroz slušni put u mozgu, tzv. rani evocirani slušni potencijali moždanog debla – BAER ili BERA (od engl. Brainstem Auditory Evoked Responses ) je metoda izbora. Kožni pregled u bolesnika otkrit će rijetke periferne znakove bolesti (café au lait pjege , neurofibromi), a okulistički pregled česte katarakte različitog stupnja.
Poseban problem predstavlja presimptomatska dijagnoza, prije nastupa prvih simptoma u osoba sa rizikom za NF2, a to su: prvi rođaci bolesnika s utvrđenom dijagnozom NF2, osobe s jednostranim slušnim neurinomom mlađe od 30 godina, multiplim tumorima središnjeg živčanog sustava nepoznatog uzroka, osobe s jednim ili više neurofibroma, rijetkim pjegama boje bijele kave, a bez Lischovih nodula šarenica, djeca s švanomom ili meningeomom, s izoliranom pojavom mladenačke katarakte ili tumora mrežnice koji su rijetki u općoj populaciji.
Djecu bolesnika, koja imaju 50% -tni rizik za NF2 treba pratiti praktički od rođenja. S obzirom na činjenicu da samo 10% bolesnika ima simptome prije desete godine života i sve druge osobe s rizikom za NF2 trebalo bi pratiti od ranog djetinjstva. Probir za akustičke neurinome – ispitivanjima s BERA-om trebalo bi započeti prije nastupa puberteta, od 10. godine. Tumori rijetko daju simptome prije ove dobi, čak i u obiteljima s teškim oblicima bolesti. U slučajevima utvrđenog slabljenja sluha u bolesnika treba učiniti MRI mozga i pretragu ponavljati barem jedanput na godinu. U rizičnih osoba urednog sluha prvi pregled s MRI mozga trebalo bi učiniti u dobi oko 12 godina te u slučaju urednog nalaza pretragu ponoviti u dobi 15, 25 i 35 godina. U tim životnim dobima normalan nalaz magnetske rezonancije mozga smanjuje rizik da je osoba naslijedila NF2-gen s početnih 50% na 30%, 10% odnosno 5%. U slučaju nalaza tumora pretragu treba ponavljati jednom na godinu.
Razvoj metoda molekularnih genetskih ispitivanja i sve veće mogućnosti za sigurnu genetsku dijagnozu potisnut će u skoroj budućnosti potrebu za kliničkim probirom i praćenjem u većine rizičnih osoba.