Savjetovanje i informiranje o NF1

Genetsko savjetovanje i informiranje o NF1
Suštinske točke svakog procesa genetskog savjetovanja sumirane su u slijedećoj definiciji Harpera: „Genetsko savjetovanje je proces u kojem su roditelji ili rođaci s rizikom za bolest koja može biti nasljedna, savjetovani o posljedicama bolesti, vjerojatnosti njenog razvoja, načinu nasljeđivanja te načinima na koje se ista može spriječiti ili ublažiti“.

Liječnik prije davanja genetskog savjeta i informiranja bolesnika o njegovoj bolesti  mora biti siguran u ispravnost dijagnoze NF1, temeljene na prisustvu dva ili više NIH-dijagnostičkih kriterija. Kada se postavi dijagnoza NF1, neophodan je klinički pregled svih članova uže obitelji bolesnika. Posebnu pozornost u tijeku pregleda treba usmjeriti na tipične pigmentne kožne promjene, kožne / potkožne neurofibrome i  pleksiformne neurofibrome i koštane promjene (savinuće dugih kostiju, skolioza). Također, u bolesnika i svih članova njegove obitelji treba učiniti i okulistički pregled šarenica u cilju utvrđivanja ili isključivanja Lischovih nodula. Potonje promjene, doduše izuzetno rijetko, mogu predstavljati jedini klinički znak bolesti. Tek nakon pregleda svih članova uže obitelji i izrade rodoslovnog stabla utvrdit će se da li se radi o familijarnom obliku NF1 – nasljeđenoj od jednog od roditelja ili sporadičkom obliku NF1- prvom slučaju u obitelji nastao novom mutacijom gena. Informiranje bolesnika i članova njegove obitelji o različitim pojavama i komplikacijama NF1 je vrlo osjetljivo područje savjetovanja. U procesu informiranja trebalo bi  postepeno i s puno takta priopćavati ispoljavanje bolesti da se izbjegne pretjerana zabrinutost i panika. Bolest je vrlo različita ne samo među nesrodnicima već i članovima iste obitelji. Važno je naglasiti da kliničko ispoljavanje NF1 može varirati od blagih promjena kao što su  gotovo neprimjetne multiple pjege boje bijele kave kao jedini znak bolesti (u malog djeteta) do višestrukih teških promjena s teškim komplikacijama (u odraslog bolesnika).
Roditelji djece s NF1 poseban interes će pokazivati za njihov intelektualni razvoj i za činjenicu da oko polovina bolesnika ima različite probleme u procesima učenja. Otvorena i iskrena komunikacija između liječnika i bolesnika odnosno roditelja bolesne djece dovest će do željenog ponašanja – zauzimanje realnog stava prema bolesti, njenog razumijevanja i prihvaćanja u obitelji.
U genetskom informiranju roditelja, u slučaju da je njihovo dijete prvi oboljeli u obitelji i  nakon procjene da roditelji nemaju NF1 treba im priopćiti (i umiriti ih) da ne postoji rizik ili da je beznačajan za ponavljanje bolesti u slijedećem potomstvu.
U obiteljima u kojima jedan od roditelja ima NF1, rizik za prenošenje bolesnog gena na potomstvo je 50%.
Ima slučajeva da roditelji djece, prividno sporadičnih slučajeva NF1, pokazuju neke znakove za NF1, ali ne dovoljne za postavljanje sigurne kliničke dijagnoze bolesti  (npr. manje od šest café au lait pjega,  pojedinačane Lischove nodule na šarenicama,  kožnu pjegavost kao jedine promjene). U tim slučajevima se radi ili o segmentalnoj neurofibromatozi u kojoj su neurofibromatozne promjene ograničene samo na jednu regiju tijela  ili o slučajevima gonadalnog mozaicizma u kojem je genska mutacija prisutna samo u dijelu spolnih stanica, ali ne i u somatskim stanicama. U takvim situacijama nemoguće je predvidjeti rizik ponavljanja bolesti i obično uzimamo u obzir empirijsku (iskustvenu) mogućnost rizika od 5%.